世界卫生组织(WHO) 公布了关于幼儿体育活动、睡眠和久坐行为的新指南。指南建议一至四岁儿童至少有 180 分钟进行体育活动。对于二至四岁儿童,久坐屏幕时间应限制在不超过 1 小时,不建议一岁及以下儿
***咨询电话82433350***微信号whsfnetylbjzx武汉儿童医院预约挂号指南(香港路门诊部2018版)
2005年0~18岁儿童青少年身高百分位数值表(女)年龄3rd10th25th50th75th90th97thSD占成人期身高比值初生~46.647.548.649.750.951.953.01.720.3090.5岁~62.563.965.266.868.469.871.22.320.4161岁~70.071.673.275.076.878.580.22.700.4671.5岁~76.077.779.581.583.685.587.43.030.5072岁~80.982.984.987.289.691.793.93.450.5432.5岁~85.287.489.692.194.697.099.33.730.5733.0岁~88.690.893.195.698.2100.5102.93.780.5953.5岁~92.494.696.899.4102.0104.4106.83.820.6194.0岁~95.898.1100.4103.1105.7108.2110.63.930.6424.5岁~99.2101.5104.0106.7109.5112.1114.74.120.6645.0岁~102.3104.8107.3110.2113.1115.7118.44.270.6865.5岁~105.4108.0110.6113.5116.5119.3122.04.420.7076岁~108.1110.8113.5116.6119.7122.5125.44.600.7267岁~113.3116.2119.2122.5125.9129.0132.14.980.7638岁~118.5121.6124.9128.5132.1135.4138.75.370.8009岁~123.3126.7130.2134.1138.0141.6145.15.800.83510岁~128.3132.1135.9140.1144.4148.2152.06.280.87211岁~134.2138.2142.2146.6151.1155.2159.26.630.91312岁~140.2144.1148.0152.4156.7160.7164.56.470.94913岁~145.0148.6152.2156.3160.3164.0167.66.020.97314岁~147.9151.3154.8158.6162.4165.9169.35.670.98815岁~149.5152.8156.1159.8163.5166.8170.15.480.99516岁~149.8153.1156.4160.1163.8167.1170.35.450.99717岁~150.1153.4156.7160.3164.0167.3170.55.420.99818~19岁150.4153.7157.0160.6164.2167.5170.75.371.000
每位父母都希望自己的孩子能长高,除了遗传因素,我们还有很多事情可以去做。 1、建议大多数儿童10点前睡觉:睡得越久越蹿个。保证足够的睡眠,每天至少要确保有10小时以上的睡眠时间,因为生长素的分泌有昼夜规律,正常人在入睡后45至90分钟,血浆生长素有明显的升高,且夜间生长激素的分泌量超过全天量的1/2以上。孩子睡得好,才能长得高。生长激素是由脑垂体前叶分泌的,分泌越多,越有利于宝宝长高,晚9点至次日上午9点分泌的数量是白天12小时的3倍,因此,要注意生长发育中的儿童的睡眠情况,每晚9点必须入睡,保证幼儿每天10~12小时的睡眠。保证好睡眠同时也要创造良好的睡眠环境,例如保持安静、舒适的床、温暖的被子等。儿童因为出于发育期,并不建议睡软床,普通木床即可。 2、运动:最简单可行的办法可选择让孩子每天双脚跳一百下每分钟共十分钟。医学专家调查研究,统领儿童经常参加体育锻炼的比不爱运动的平均身高相差4厘米到8厘米,有的甚至更多。最有效的长个锻炼项目是弹跳、游泳、吊环、打篮球和引体向上等。而一些消耗体力或负重的运动,如举重、拉力运动、长袍等不利于身高增长。中等强度的运动,如每天一小时左右,项目以慢跑、球类、跳绳等利于儿童所接受的方式,以微微出汗为度,有利于骨骼钙磷代谢,加速矿物质的骨内沉积,使骨密度增加,促进生长发育。儿童青少年经常从事体育运动,能促进骨骼的生长,使骨骼变长、变粗,骨密度增大。经常运动,也使肌纤维变粗,提高肌肉的力量、速度和耐受力。运动还可以消耗多余脂肪,在快速生长期预防肥胖。现在的孩子普遍户外活动不够,没有充分享受阳光和新鲜的空气,没有足够的运动量,这都不利于孩子长高。 3、均衡的营养是确保幼儿长高的基础。牛奶300~500ml/天。注意多摄取蛋白质,尤其是含有氨基酸的食物。多喝牛奶,豆类和豆类制品含有骨骼生长所必须的钙和磷;鱼虾、瘦肉、禽蛋等也含有人体必需的维生素A、D和钙、磷;各种蔬菜如青菜、大白菜、花菜、菠菜等含丰富的维生素C和A一级钙等无机盐。各种水果如橘子、枣类、山楂、柿子等含有丰富的维生素;花生米、杏子、桃脯等也是长个的好食品。而白米、糯米、甜点等食品则应尽量少吃;可乐与果汁也少喝为妙;盐也是增高的大敌,必须养成少吃盐的习惯。青春期的孩子应少吃动物内脏,因其中含有的激素可能会造成孩子的发育过早开始和过早结束。儿童生长发育速度快,身体对钙营养的需求也相应增加,饮食上应多选用鱼虾和海产品等食物。为了保证钙营养的吸收,除了多去户外晒太阳外,还应注意提供含维生素D较丰富的饮食,如蛋、奶、动物肝、海产品等。注意限制宝宝过多地吃糖或甜食,这样易使体内的钙和维生素D被消耗掉,导致身体缺钙。对于身体健康的宝宝,食补是满足他们生长发育最安全、最有效的对策。只有体弱多病的宝宝,才可在医生的指导下对症进行合理的药补。每天一杯奶对孩子补钙十分有好处,但千万别把含乳饮料当成酸奶给宝宝喝。妈妈在为宝宝选购酸奶时要注意看一下包装,一般来讲,含乳饮料中的蛋白质含量大于1%,而酸奶通常大于3%,他们的差别是很大的,妈妈们一定要看清楚。 4、少生病防治各种慢性疾病,如支气管哮喘、慢性肾炎、先天性心脏病、儿童糖尿病、佝偻病、营养不良等,这些疾病均可造成生长障碍,应积极治疗。心理因素对孩子身高发育的影响,这常常是被大家忽略的。如果心理压力过大、长期抑郁,生长发育也会随之受到影响。因此,要想孩子长高,要让孩子保持快乐的心情。 5、好心情保持良好的情绪是促进身高增长的重要因素。 睡眠+运动+营养+不生病=“增高药”。有关研究人员调查了16个省市,近20万青少年的身高情况,发现其身高排列顺序与所在地区日照时间排列顺序呈正相关关系,即日照时间长的地区,青少年长得较高;日照时间短的地区,青少年长得较矮。虽然夏季日照时间长于春季,但由于阳光过分强烈,气温高,孩子户外活动时间反而短于春季。因而,实际上孩子们接受日光照射时间,一年之中以春季最多,对身高影响最大。根据生长发育的季节规律,特别是为了春季长高,我们就需要对孩子在饮食、运动及生活习惯上进行相应调整,以获得最大的生长。有的家长总希望通过药物或器械来帮助孩子生长,需要明确的是并不是所有孩子助长都只能依赖药物、器械,对大多数孩子来讲,充足睡眠+运动+营养+不生病+好心情=“增高药”
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组前 言先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病。由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4]。随着新生儿疾病筛查在全国范嗣的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多。为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》[5]。本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识。定义和病因分类先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病,如果出生后未及时治疗,先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。先天性甲低的分类按病变部位可分为原发性和继发性。原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状腺激素(thyroid.stimulating hormone,TSH)升高和游离甲状腺激素(free thyroxine,FT4。)降低,甲状腺先天性发育异常是最常见病因;继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体,又称中枢性甲低,特点为FT4降低,TSH正常或者下降,较为少见。另外还存在一种外周性甲低,因甲状腺激素受体功能缺陷所致,较罕见。先天性甲低按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低,持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏,患儿需终生替代治疗;暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因,致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏,甲状腺功能可恢复正常的患儿。先天性甲低的病因和分类详见表1[6-19]。在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血TSH增高而FT4水平在正常范围,称为高TSH血症。高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高,FT4水平下降,发展到甲低状态。临床表现一、新生儿期多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微,但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索,例如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿,生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏,可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常,如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。二、婴幼儿及儿童期临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有严重的身材矮小,可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。诊 断一、新生儿筛查先天性甲低发病率高,在新生儿期多无特异性临床症状,如在临床发病后开始治疗,将影响患儿的智力和体格发育。因此,对新生儿进行群体筛查是早期发现,早期诊断的必要手段。卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72 h后,7 d之内,并充分哺乳,足跟采血,滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值[5]。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症,无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等[20]。国际上有些国家采用T4+TSH同时筛查的方法,但是筛查成本高[20-21]。由于技术及个体差异,约5%的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此,对甲低筛查阴性病例,如有可疑症状,临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能。危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果,必要时应再次采血复查。低或极低出生体重儿由于下丘脑一垂体.甲状腺轴反馈建立延迟,可能出现TSH延迟升高,为防止新生儿筛查假阴性,可在生后2~4周或体重超过2500g时重新采血复查测定TSH、FT4[22-23]。二、确诊性检查测定血清FT4和TSH,FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白(TBG)水平影响。若血TSH增高、FT4降低者,诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高、FT4正常,可诊断为高TSH血症。若TSH止常或降低,FT4降低,诊断为继发性或者中枢性甲低[5]。三、其他辅助检查1.甲状腺B超:可评估甲状腺发育情况,但对异位甲状腺判断不如放射性核素显像敏感,甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘[24]。2.甲状腺放射性核素摄取和显像:碘123(I-123)或锝99m(Tc99m)由于放射性低常用于新生儿甲状腺核素显像。需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状腺放射性核素显像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状腺是否缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHβ基因缺陷或受体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB—Ab,结合甲状腺B超和血清甲状腺球蛋白、TRB-Ab检测,可对先天性甲低的病因进行进一步分析判断。若核素扫描提示甲状腺增大需除外甲状腺激素合成障碍,结合进一步的过氯酸盐排泄试验明确甲状腺碘的氧化和有机化缺陷[25]。3.X线摄片:新生儿膝关节正位片显示股骨远端骨化中心出现延迟,提示可能存在官内甲低。幼儿和儿童手腕部摄片可显示骨成熟明昆延迟。4.甲状腺球蛋白(Tg)测定:Tg可反映甲状腺组织存在和活性,甲状腺发育不良患儿Tg水平明显低于正常对照。甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状腺存在,需考虑TSH受体突变、碘转运障碍或存在母源性TRB-Ab,而非甲状腺发育不良[26]。5.抗甲状腺抗体测定:自身免疫性甲状腺疾病的母亲产生的TSH受体阻滞抗体(TRB-Ab)可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育和功能。5%孕龄女性患有自身免疫性甲状腺疾病,可伴有甲状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体,但TRB-Ab阳性者少见。TRB—Ab可引起暂时性甲低[27]。6.基因学检查:仅在有家族史或其他检杏提示为某种缺陷的甲低时进行,报道甲状腺发育不良者因TTF-1、TTF-2、PAX8等基因突变所致者仅占2%,多数患儿病因不明。7.其他检查:延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、肝功生化、心肌酶谱、血脂;继发性甲低应做下丘脑-垂体部位核磁共振(MRI)及其他垂体激素检查。治 疗无论是原发性或者继发性先天性甲低,一旦确定诊断应该立即治疗。对于新生儿筛查初次结果显示千血滤纸片TSH值超过40 mU/L,同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者,或伴有先天性甲低临床症状与体征者,可不必等静脉血检查结果立即开始左旋甲状腺素钠(L—T4治疗)。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗[20]。治疗首选L—T4,新生儿期先天性甲低初始治疗剂量10~15ug/(kg.d),每日1次口服,尽早使FT4、TSH恢复正常,FT4最好在治疗2周内,TSH在治疗后4周内达到正常。对于伴有严重先天性心脏病患儿,初始治疗剂量应减少。治疗后2周抽血复查,根据血FT4、TSH浓度调整治疗剂量[20,28-30]。在随后的随访中,甲状腺激素维持剂量需个体化。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内,TSH应维持在正常范围内[20,28-30]。L—T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH值调整,婴儿期一般在5~lO ug/(kg.d),1~5岁5-6 ug/(kg.d),5~12岁4~5 ug/(kg.d)。药物过量患儿可有颅缝早闭和甲状腺功能亢进临床表现,如烦躁、多汗等,需及时减量,4周后再次复查[31-35]。对小婴儿,L-T4片剂应压碎后在勺内加人少许水或奶服用,不宜置于奶瓶内喂药,避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物同时服用[10]。对于TSH大于10 mU/L,而FT4正常的高TSH血症,复查后TSH仍然增高者应予治疗,L-T4起始治疗剂量可酌情减量,4周后根据TSH水平调整。对于TSH始终维持在6~10 mU/L的婴儿的处理方案目前仍存在争议,在出生头几个月内TSH可有生理性升高。对这种情况的婴儿,需密切随访甲状腺功能。对于L-T4和TSH测定结果正常,而总T4降低者,一般不需治疗。多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。对于幼儿及年长儿下丘脑一垂体性甲低,L—T4治疗需从小剂量开始。如伴有肾上腺糖皮质功能不足者,需同时给予生理需要量皮质素治疗,防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。如发现有其他内分泌激素缺乏,应给予相应替代治疗。随 访需定期复查患儿血FT4、TSH浓度,以调整L—T4治疗剂量。治疗后2周首次进行复查。如有异常,调整L—T4剂量后1个月复查。1岁内每2—3个月复查1次,1岁以上3~4个月复查1次,3岁以上6个月复查1次,剂量改变后应在1个月后复查,并同时进行体格发育评估,在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估。部分高TSH血症患儿在随访过程中可发现血FT4增高,需逐步减少服用的L—T4剂量,直至停药观察。先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗,其他患儿可在正规治疗2—3年后尝试停药1个月,复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。治疗剂量较大的患儿如要停药检查,可先减半量,1个月后复查。如TSH增高或伴有FT4降低者,应给予甲状腺素终生治疗。如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症,继续停药并定期随访1年以上,注意部分患儿,TSH会重新升高[20,28-35]。预 后开始治疗的时间早晚、L-T4初始剂量和3岁以内的维持治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿筛查患儿应尽早开始治疗,及时纠正甲低状态,以避免出现中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开始足量治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近正常[20,31-35]。新生儿筛查发现的甲低患儿。经过早期治疗,预后多数良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童,但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿,即使早期治疗者,仍有发生神经系统后遗症的风险。部分治疗延迟者即使智力发育落后不明显,也有可能存在程度不等的听、说、操作及认知反应方面的缺陷[20,31-35]。·423·(顾学范整理)参考文献[1]陈瑞冠,陈蕙英,石树中.等.新生儿三种代谢病筛查一上海地区初步报告.上海医学,1983,6:344-346.[2]徐艳华.秦玉峰,赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾.中华儿科杂志,2009,47:18—22.[3]顾学范,王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查.中华预防医学杂志,2004.38:99—102.[4]Gu XF,Wang ZG,Ye J。et s1.Newborn screening in China:phenylketonuria,congenital hypothyroidism and expanded 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年龄3rd10th25th50th75th90th97thSD占成人期身高比值初生~47.148.149.250.451.652.753.81.760.2920.5岁~64.065.466.868.470.071.573.02.400.3961岁~71.573.174.776.578.480.181.82.730.4431.5岁~76.978.780.682.784.886.788.73.130.4792岁~82.184.186.288.590.993.195.33.530.5122.5岁~86.488.690.893.395.998.2100.53.770.5403.0岁~89.791.994.296.899.4101.8104.13.850.5613.5岁~93.495.798.0100.6103.2105.7108.13.900.5834.0岁~96.799.1101.4104.1106.9109.3111.84.000.6034.5岁~100.0102.4104.9107.7110.5113.1115.74.170.6245.0岁~103.3105.8108.4111.3114.2116.9119.64.330.6445.5岁~106.4109.0111.7114.7117.7120.5123.34.500.6646岁~109.1111.8114.6117.7120.9123.7126.64.670.6827岁~114.6117.6120.6124.0127.4130.5133.75.070.7188岁~119.9123.1126.3130.0133.7137.1140.45.450.7539岁~124.6128.0131.4135.4139.3142.9146.55.830.78410岁~128.7132.3136.0140.2144.4148.2152.06.200.81211岁~132.9136.8140.8145.3149.9154.0158.16.680.84112岁~138.1142.5147.0151.9157.0161.5166.07.420.88013岁~145.0149.6154.3159.5164.8169.5174.27.780.92414岁~152.3156.7161.0165.9170.7175.1179.47.180.96115岁~157.5161.4165.4169.8174.2178.2182.06.530.98316岁~159.9163.6167.4171.6175.8179.5183.26.200.99417岁~160.9164.5168.2172.3176.4180.1183.76.080.99818~19岁161.3164.9168.6172.7176.7180.4183.96.031.000
(2010年版)一、矮小症临床路径标准住院流程 (一)适用对象。第一诊断为矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10︰E34.3)。(二)诊断依据。 根据《儿科学》(王卫平主编,高等教育出版社,2004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》(中华儿科杂志,2008年,46:428-430)、《Pediatric Endocinology》(Mark A.Sperling主编,Saunders Elsevier出版社,2007年)、《诸福棠实用儿科学(第七版)》(人民卫生出版社)、《小儿内分泌学》(颜纯、王慕逖主编,人民卫生出版社,2006年)。身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下,或低于两个标准差者(身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差)。(三)治疗方案的选择。根据《儿科学》(王卫平主编,高等教育出版社,2004版)、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》(中华儿科杂志,2008年,46:428-430)、《Pediatric Endocinology》(Mark A.Sperling主编,Saunders Elsevier出版社,2007年)等。1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗:生长激素替代治疗。2.甲状腺素功能减低症:甲状腺素替代疗法。3.先天性卵巢发育不全症:一般骨龄12岁前生长激素替代治疗,12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。4.联合垂体激素缺乏症:相应缺乏激素替代治疗。5.其他:对因、对症治疗。6.辅助治疗:运动、营养治疗。(四)标准住院日≤3天。(五)进入路径标准。1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症(旧称侏儒症)疾病编码。2.没有明确的矮小病因。3.达到住院标准:符合矮小症诊断标准,并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。4.当患者同时具有其他疾病诊断,如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时,可以进入路径。(六)住院期间检查项目。1.必需的检查项目:(1)血常规、尿常规、大便常规;(2)甲状腺功能(T3、T4、TSH、FT3、FT4)、乙肝两对半;(3)肝肾功能、血脂、电解质、血糖;(4)骨龄、垂体MRI(怀疑肿瘤时需强化);(5)生长激素激发试验(包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴,必选2项,其中前两项必选一项)。2.根据患者病情可选择的检查项目:(1)皮质醇、促肾上腺激素释放激素、胰岛素样生长因子1(IGF1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3);(2)骨密度;(3)25羟维生素D3;(4)头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片;(5)血气分析;(6)性激素:黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素;(7)戈那瑞林激发试验;(8)绒毛膜促性腺激素试验;(9)染色体核型分析;(10)IGF-1生成试验。(七)治疗方案与药物选择。1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗:生长激素粉剂或水剂,国内常用剂量是0.1–0.15U/kg/d,睡前皮下注射。2.对症治疗药物:根据患者情况选择。(1)诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗:一般选用优甲乐,剂量根据缺乏的程度而异,从小剂量开始,需晨空腹口服给药,开始用药后2-4周复查激素水平并调整剂量。(2)诊断肾上腺皮质功能减退者:选用氢化考的松治疗。(3)其他:根据相应检查结果处理。(八)出院标准。1.患者完善相关检查以及病因评估。2.生长激素激发试验过程顺利,无不良反应。3.没有需要住院处理的并发症和(或)合并症。(九)变异及原因分析。检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、先天性心脏病等,需进行积极对症处理,完善相关检查,向家属解释并告知病情、导致住院时间延长,增加住院费用的原因等,并按相应路径或指南进行救治,退出本路径。
中枢性性早熟(central precarious puberty,CPP)是指由于下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis,HPGA )功能提前启
乳房早发育(premature thelarche, PT)是指女孩8岁前孤立性乳房发育,而无其它第二性征成熟体征出现,由Wilkins首先提出。疾病好发年龄是出生后至2岁时。表现为乳房增大,但无乳头、乳晕增大或色素沉着,不伴有其它性征发育及生长加速。此病属于性早熟的一种变异型,大多为良性自限性疾病,仅极少数会发展成CPP。Fan等调查了意大利1周岁儿童,发现大约有5%的儿童可触及乳房组织。 PT的发生原因有以下几个方面: (1)暂时性不全性HPGA活动。现在,一些证据表明HPGA在儿童期是活动的,LH和FSH在血液和尿液中通过生物测定和免疫测定可以检出。PT病人GnRH激发试验后,表现为FSH占优势反应,并且明显高于对照组,而基础及GnRH激发试验后LH水平与正常对照均无显著差异。而CPP病人GnRH激发试验后,表现为LH占优势反应,并且明显高于对照组及PT病人。(2)受一定水平的雌激素反复刺激。重复多次给予雌激素后,乳房可增大,使乳房达到青春期早期的大小,当雌激素消失时,乳乳房外形并未随之而迅速退化。(3)卵巢卵泡细胞短暂性的少量雌激素分泌。根据组织和超声波测定,儿童时期在对促性腺激素刺激的反应中,卵泡微囊形成增加,从而使雌激素分泌增加。也有报道,雌激素的增加来自于脱氢异雄酮(DHEA),DHEA可以转变成具有潜在活性的性类固醇的代谢过程,可能发生在许多含有雌激素或雄激素感受器的细胞中,如脂肪组织、骨骼、肌肉、乳房、前列腺、皮肤、脑等,特别是肝脏,这些有活性的DHEA代谢物部分可释放进入学循环,并达到靶器官。(4)促肾腺激素分泌不正常。对一些典型的PT女孩的研究提示,她们存在着睡眠期LH分泌释放增加,类似正常的青春期女孩,由于伴有快速的、但又短暂的雌激素水平增高抑制了GnRH反应,推测可能存在短暂的自主性活动的卵巢细胞。(5)血清性激素结合球蛋白(SHBG)增高。Belgoro-sky等研究了17例PT女孩血清SHBG,发现明显高于正常对照组,而血清总睾酮、平均血清非SHBG结合睾酮及游离睾酮都明显低于正常对照组。同时也发现正常对照组血清SHBG随着年龄的增长而明显下降,而PT病人都不存在类似的变化。由此推测PT可能是由于血清SHBG上升导致具有生物活性的、非结合的、游离状态的睾酮减少,从而改变了乳房组织中雌激素/雄激素比例,进而促使乳房发育。(6)外源性的雌激素通过摄入、皮肤吸收、或其它方式的接触也可引起PT。在意大利曾有一次PT的流行,可能由于肉类中雌激素水平过高引起。动物的肝脏可浓缩雌激素,长期大量食用亦可引起本病。另据报道,母乳中含有促性腺激素释放激素,偶也可引起本病。 PT患儿临床表现:低体重儿和足月小样儿(SFD)PT较正常儿童更多见,大多数乳房发育初起时间发生在6个月至2岁。乳房发育大多为双侧对称性的,亦可以是双侧不对称性的或单侧性的。乳房大小从1cm到6.5cm不等,根据Tanner乳房分级标准,乳房发育多数高于B2期。起病时多伴有乳房触痛。单纯性乳房早发育在7岁以内不存在性发育或性功能紊乱。大多数女孩在作出PT诊断后6个月到6年内乳房组织退化,大约有10%的病人乳房发育直到青春期。无须特殊处理。
定义维生素D缺乏性佝偻病(Rickets of VitD Deficiency)是由于儿童体内维生素D不足使钙,磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。 摘自《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》,《中华儿科杂志》编辑委员会 中华医学会儿科学分会儿童保健学组全国佝偻病防治科研协作组,《中华儿科杂志》2008年3月第46卷第3期. 维生素D的来源;母体—胎儿的转运;食物中的维生素D;皮肤的光照合成。治疗:每日口服维生素D 2 000一4 000 U,待病情明显好转后可减为预防量。不能口服者或严重患者可肌内注射20万一30万U 1次,3个月后改预防量。必须注意在口服或肌内注射大剂量维生素D前和治疗中,补充钙剂800一1000 mg/d,并定期监测血钙、磷和碱性磷酸酶水平,注意随时调整钙剂和维生素D用量。如病情不见恢复,应与抗维生素D佝偻病相鉴别。选用的制剂可为维生素D2胶丸、维生素D2片剂、维生素AD、维生素AD滴剂、维生素D2胶性钙注射液、骨化三醇、阿法骨化醇等。婴幼儿预防1.户外活动:指导家长携带婴儿尽早户外活动,逐渐达1一2 h/d,尽量暴露婴儿身体部位如头面部、手足等。2.VitD 补 充:婴儿(包括纯母乳喂养儿)生后2周摄人VitD 400 U/d(10μg/d)至2岁。VitD补充量应包括食物、日光照射、VitD制剂、VitD强化食品中的VitD含量。如婴儿每日摄人500m l配方奶,可摄取VitD约200U (5μg) ,加之适当的户外活动(尤其是夏季户外活动较多时),可不必另外补充VitD制剂。3. 高危人群补充:早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充VitD 800一1000 U/d(20 -25μg/d) ,3个月后改为400 U/d(10μg/d )。